Desarrollan prueba única para detectar más de 50 enfermedades genéticas: diagnósticos de décadas ahora serán de días

La prueba desarrollada por el Instituto Garvan de Investigación Médica en Sidney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel funciona con una sola muestra de ADN que escanea el genoma de un paciente usando una tecnología llamada secuenciación Nanopore

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El doctor Ira Deverson explicó que a menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes. Crédito: Shutterstock

Científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sidney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel desarrollaron una prueba única de ADN para detectar en pocos días más de 50 enfermedades genéticas, por lo que se adelantarán en décadas los diagnósticos.

Esta gama de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares son difíciles de diagnosticar de manera más rápida y precisa con las pruebas existentes.

"Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya conocíamos, como la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras y más"

Ira Deveson Director de Tecnologías Genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio

Deverson explicó que a menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes.

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Por ello, diagnósticos de décadas ahora serán de días para los pacientes con estas enfermedades causadas por secuencias de ADN repetitivas inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como trastornos de expansión de repetición en tándem corto (STR).

El doctor Kishore Kumar, coautor del estudio y neurólogo clínico en el Hospital Concord, contó que cuando los pacientes presentan síntomas, puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas podrían tener.

Señaló que el médico tratante debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y los antecedentes familiares y si la prueba resulta negativa, el paciente se queda sin respuestas.

“Esta prueba puede prolongarse durante años sin encontrar los genes implicados en su enfermedad. A esto lo llamamos la 'odisea del diagnóstico', y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”

Kishore Kumar Coautor del estudio y neurólogo clínico en el Hospital Concord

Por tanto, aseguró que esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnostican estas enfermedades, ya que ahora pueden evaluar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro, ayudando a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no tienen o tratamientos riesgosos que suprimen su sistema inmunológico.

La prueba funciona con una sola muestra de ADN, generalmente extraída de la sangre, escanea el genoma de un paciente usando una tecnología llamada secuenciación Nanopore.

La tecnología Nanopore es más económica que las pruebas estándar, por lo que el equipo espera que facilite su adopción en los laboratorios de patología.

"Con Nanopore, el dispositivo de secuenciación de genes se ha reducido del tamaño de una nevera al tamaño de una grapadora, y cuesta alrededor de $1,000 dólares, en comparación con los cientos de miles necesarios para las principales tecnologías de secuenciación de ADN"

Ira Deveson Director de Tecnologías Genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio

El equipo espera ver su nueva tecnología utilizada en la práctica de diagnóstico dentro de los próximos dos a cinco años. Uno de los pasos clave hacia ese objetivo es obtener la acreditación clínica adecuada para el método.

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